铁缺乏症(Iron deficiency，ID)和缺铁性贫血(Iron deficiency anemia，IDA)是广泛影响世界各国的重要健康问题，累及约20亿人，是发达国家唯一常见的营养缺乏症，以及发展中国家最常见的贫血类型，在育龄期女性更为常见。ID和IDA与许多慢性疾病有关，肿瘤、炎症性肠病、慢性肾脏病和慢性心力衰竭并发ID/IDA的发生率分别为61%、45%、24%～85%以及43%～100%。ID/IDA降低生活质量和劳动能力，是慢性疾病不良预后因素，及时诊断和处理ID/IDA是临床工作的重要任务。目前国内缺乏对于ID/IDA的诊治和预防的统一标准，中华医学会相关学科专家参考近年国内外诊治指南及相关文献，广泛征求同道意见，达成了以下ID/IDA诊治和预防的中国专家共识。

铁的吸收、转运和代谢

正常成年男性铁总量50～55 mg/kg，女性35～40 mg/kg，分布于血红蛋白(Hb)、肌红蛋白、贮存池、不稳定池、组织铁池、转运池等，以水溶性的铁蛋白或非水溶性的含铁血黄素的形式贮存。

铁的吸收主要在十二指肠完成，肠黏膜上皮细胞的血红素转运蛋白1(HCP 1)直接将肠腔中的血红素铁转运入肠黏膜上皮细胞，在血红素氧化酶的作用下，血红素的卟啉环被打开而释放出Fe2＋。非血红素铁主要以不可溶的Fe3＋存在，Fe3＋首先需要在肠黏膜上皮细胞微绒毛膜上的细胞色素b高铁还原酶1(Cybrd 1)的作用下还原为Fe2＋，才能被二价金属转运蛋白1(DMT1)转运入小肠绒毛细胞。Fe2＋以铁蛋白的形式贮存在细胞内，或被基底膜侧的铁转运辅助蛋白或铜蓝蛋白氧化为Fe3＋，再通过铁转运蛋白1(FPN1)转运出细胞，进入血浆而被重新利用。

人类没有铁排泄的生理机制，正常机体的铁稳态即肠道铁的吸收与机体需要的相对平衡状态，铁调素在维持铁平衡过程中发挥重要的作用，铁调素是由肝脏特异性表达分泌的富含半胱氨酸的小分子肽，属于高度保守的防御性蛋白，负性调控细胞内铁的转出，限制铁释放入血浆，其水平下降导致肠道吸收铁和巨噬细胞释放铁的增加；炎症和感染均可导致肝脏合成和分泌大量、高浓度铁调素，导致小肠铁吸收下降。

ID/IDA常见病因

ID/IDA的病因包括生理性及病理性两方面：生理性缺铁是由于需要增加及摄入不足；病理情况下的ID包括吸收不良、慢性失血等，部分慢性炎症通过上调铁调素导致铁吸收减少，从而引起ID/IDA。铁难治性IDA(IRIDA)是由于TMPRSS6基因突变导致铁调素水平升高，限制铁从吸收部位吸收及储存部位释放到血浆(表1)。

表1 铁缺乏症和缺铁性贫血的常见病因

原因

临床情况

生理性

需求量增加

(1)婴幼儿生长发育迅速，铁需求剧增

(2)处于生长发育期的青少年，铁的需求量大

(3)妊娠中晚期，部分铁转移至胎儿，大约每月消耗铁30 mg

(4)分娩过程中失血

(5)月经量多的女性

环境

摄入不足(如饥饿、节食等)或饮食结构不合理(如素食为主等)

病理性

吸收减少

胃肠术后、减肥术后、幽门螺杆菌感染、口炎性腹泻、炎症性肠病(如溃疡性结肠炎、克罗恩病)

慢性失血

(1)消化系统失血，包括食道炎、糜烂性胃炎、溃疡病、憩室、消化系统良/恶性肿瘤、炎症性肠病、静脉曲张、血管异常(血管发育不良)和痔疮等；肠道寄生虫感染，尤其是钩虫病

(2)育龄期女性月经量过多：宫内置节育环、子宫肌瘤和月经失调均可致月经量增多

(3)肾脏、输尿管或膀胱的肿瘤、结石及炎性疾病可致慢性失血，其量足以产生铁缺乏

(4)血管内溶血(如PNH、AIHA)，红细胞破坏释放出铁，铁以肾小管脱落细胞中的含铁血黄素和铁蛋白的形式，或自尿中丢失

(5)系统性失血：包括出血性毛细血管扩张等

药物相关

糖皮质激素、水杨酸、非甾体抗炎药、质子泵抑制剂

基因异常

TMPRSS6基因突变(铁难治性缺铁性贫血)

注：PNH阵发性睡眠性血红蛋白尿；AIHA：自身免疫性溶血性贫血

ID和IDA的诊断建议

缺铁可分为三个阶段：储铁缺乏、缺铁性红细胞生成(IDE)和IDA。ID包括两种情况：(1)铁绝对减少，即机体铁储备低；(2)功能性减少，吞噬细胞和网状内皮细胞释放铁的功能下降，导致铁相对不足。

1．IDA的国内诊断标准(符合以下第1条和第2～9条中任2条或以上，可诊断IDA)：

(1)小细胞低色素性贫血：男性Hb